什么是Rett综合征,其症状是什么?
疾病名称:雷特综合征
别名:雷特综合征
部门: 儿科
是否具有遗传性: 是
患病率:主要影响妇女
雷特综合征是一种罕见的遗传性神经系统和发育障碍,发病率为1:15,000至1:10,000,由MECP2基因突变或缺失引起。
雷特综合症患儿经常表现出无目的的、重复的手部动作,如摩擦、挤压、敲击、敲打或摩擦他们的手。
雷特综合征的病程通常可分为四个阶段,如下所示。
第一阶段--早期发病。从6至18个月大时发病,持续数月。它的特点是发育停滞,头部发育延迟,对游戏和环境缺乏兴趣,肌肉张力低,坐和爬的发育延迟。
第二阶段-快速恶化:在1至3岁之间,持续几周至几个月。孩子不再能够使用曾经获得的技能,这些技能可能在几周或几个月内逐渐丧失,并伴随着一些症状,如失去手的使用和刻板的动作,失去语言能力,无缘无故地哭或尖叫。
第三阶段--停滞期:在2-10岁之间,持续几个月到几年,运动问题仍然存在,但行为有所改善,哭闹和烦躁减少,手的使用和交流能力也有所提高。在这个阶段可能会出现癫痫发作。
第四阶段 - 晚期运动退化:10年或以上,可能持续几年甚至几十年。这一阶段的特点是活动能力下降、肌肉无力、关节挛缩和脊柱侧弯;然而,理解力、交流和手工技能通常保持稳定或略有改善,并且发作次数减少。
上面的信息是关于什么是Rett综合症和症状。